Orienter les patients et leurs proches

Les spécialistes de Info maladies rares sont à disposition pour:

• Informer sur les maladies rares
• Orienter les patients, leurs proches ainsi que les professionnels vers les consultations spécialisées de Suisse romande
• Répondre via la Helpline aux attentes et aux besoins des patients et de leurs proches
• Proposer des liens utiles vers les ressources existantes en Suisse romande dans le domaine des maladies rares
• Identifier et documenter les difficultés liées aux maladies rares

Tél: 0848 314 372 (tarif local)
e-mail: contact@infomaladiesrares.ch

Helpline: lundi à jeudi de 9h-12h et de 14h-16h

HÔPITAUX UNIVERSITAIRE DE GENEVE (HUG)

Loredana D’Amato Sizonenko

Médecin adjointe du service de médecine génétique des HUG, responsable de la Helpline et de la coordination maladies rares au sein de l’institution. Médecin spécialiste en pédiatrie et en génétique médicale. Depuis 2004, coordinatrice d’Orphanet Suisse (www.orphanet.ch), partenaire du programme européen « Orphanet », le portail de référence internationale pour la documentation et l’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Co-fondatrice de ProRaris, l’Alliance Maladies Rares Suisse et membre de leur comité scientifique. En 2011, organisation avec ProRaris de la 1ère journée internationale des maladies rares en Suisse ce qui a contribué à une reconnaissance politique des maladies rares. Depuis 2013, participation au groupe de travail organisé par l’Office Fédéral de la Santé Publique pour un « concept national.

Anne Murphy

Infirmière et conseillère en génétique, j’ai été formée à l’école d’infirmière de la Source à Lausanne puis travaillé dans différentes structures, en Suisse et à l’étranger. Active dans le domaine de l’oncologie pendant de nombreuses années, j’ai obtenu un Master de conseillère en génétique à Marseille. Depuis vingt ans, j’ai exercé mon activité à la consultation d’oncogénétique et de prévention des cancers des HUG. Formée dans le domaine de la pédagogie des adultes, je parle couramment l’anglais, l’espagnol et un peu d’allemand.

CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE VAUDOIS (CHUV)

Frédéric Barbey

Médecin spécialiste en médecine interne et en néphrologie adulte. Formation complémentaire dans les maladies rénales génétiques et les maladies métaboliques de l’adulte. Médecin responsable au CHUV de la consultation d’orientation des patients adultes avec suspicion de maladie rare, et sans diagnostic déterminé.

Alessandra Strom

Biologiste spécialisée en génétique moléculaire, collaboratrice au centre des maladies moléculaires du CHUV. Plusieurs années d’expérience dans le domaine public (université, centres de recherches, hôpital) et privé (entreprise pharmaceutique). Active à titre personnel dans le milieu associatif. Mariée et mère d’une petite fille, je parle couramment l’italien, le français, l’anglais et l’espagnol.